【前言】预防与控制出生缺陷，是关乎我国出生人口素质和国家、社会长足发展的大计。9月12日是中国预防出生缺陷日，为了深入交流出生缺陷预防和控制的最新进展，为我省提高出生人口素质、构建和谐社会贡献力量，达瑞检验作为优生优育检测领域的中坚力量，在这个特殊而有意义的日子里与业界精英欢聚一堂，共襄行业盛会。
9月11~12日，由广东省预防医学会主办、国际妇产超声学会（ISUOG）中国分会和广东省超声医学工程学会协办、南方医科大学珠江医院承办的广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会成立大会暨第二届妇产超声与胎儿医学珠江论坛在广州卡威尔酒店顺利召开。
（图注：成立大会开幕式盛况）
本次大会广邀国内外知名专家教授，讲解出生缺陷的现状及当下的防控策略，多维度深入探讨出生缺陷三级预防的诊疗策略等；聚集了从事生殖医学、孕产保健、产前超声、产前诊断与遗传咨询、遗传检验、产科、新生儿筛查、小儿内科、小儿外科等九大领域的专业人士，共同庆贺广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专委会的成立，并对如何预防和控制我省出生缺陷儿的出生进行交流、出谋划策，同时通过交流学习，不断提高我省相关领域的学术水平，更好地服务大众。
（图注：广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专委会成员合影留念）
广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专委会由南方医科大学珠江医院杨芳教授当选第一届主任委员，设有副主任委员9位，10人均为正高职称，其中8人为博士生导师。专委会共有190名委员，平均年龄为43岁。
（图注：当选主任委员杨芳教授发言）
大会伊始，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员候任主任委员、中南大学湘雅医学院医学遗传学研究中心副主任，国家生命科学与技术人才培养基地主任梁德生教授分享了三代测序技术的临床应用，介绍了我国产前筛查和产前诊断的发展历程以及NGS在三级预防中发挥的重要作用，通过讲解三代测序两大主流测序平台的测序精准度以及三代测序在遗传疾病中的应用，病例展示中三代测序检测可以一步到位明确孕妇顺反式变异基因型，无需家系验证。并介绍了适合用三代测序检测的疾病：地贫、脆性x综合征、CAH、亨延顿病等。
（图注：梁德生教授在介绍三代测序技术的临床应用）
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任李东至教授，主要从事遗传咨询、遗传病的分子诊断及产前诊断研究。在本次学术交流活动中，李东至教授作为产前诊断与新生儿筛查分会场的第一位讲者，详细介绍了基因组病、单亲二倍体（UPD）的临床意义以及CMA在产前诊断中的作用，通过病例分享结合文献解读，概述了CMA可提高产前诊断的诊断率。
（图注：李东至教授分享CMA在产前诊断中的临床应用）
深圳市龙岗区妇幼保健院副院长、研究员、博士生导师魏凤香教授介绍了染色体病、染色体微缺失/微重复在出生缺陷中的危害性。通过多个临床案例的分享展示了全外显子组（WES）检测在产前诊断中的诸多优势。魏凤香教授还就二代基因测序技术如何应用于临床总结了自己的一些经验，包括：有效的医患沟通、孕期超声和产前诊断相结合等。
（图注：魏凤香教授介绍二代基因测序在产前诊断的应用研究进展）
南方医科大学南方医院胎儿医学亚学科及产前诊断中心主任、副主任医师、博士生导师常清贤教授介绍了产前筛查临床背景和NIPT-Plus临床研究现状，通过临床案例分享深入阐述了如何利用NIPT-Plus筛查服务于产前诊断。常清贤教授还强调了应严格规范地掌握产前筛查适用人群，做好检测前、后的遗传咨询，稳步推进NIPT-Plus临床转化应用。
（图注：常清贤教授分享常染色体非整倍体NIPT筛查的临床研究现状与思考）
此次大会主要聚焦出生缺陷相关内容，既有胎儿医学、遗传病基础知识、分子诊断等方面深入浅出，又对当前出生缺陷现状严峻现实的直击痛点的分析，让我们深思如何做才能在出生缺陷预防和控制方面走的更长远。
（图注：场外参展区域盛况）
达瑞检验此次作为参展方现身会场，展位人气居高不下。对于前来咨询的医生、同行、代理方等，我司资深人士均表现出专业的服务态度，一一解答公司业务、最新检测技术和项目等相关问题。
（图注：我司专业人士接待咨询）
（图注：我司资深专家解答相关技术问题）
多年来，达瑞检验在产前诊断和新生儿筛查领域不断深耕，优生优育与遗传病检测现已成为我司主要业务板块。与此同时，达瑞检验深知作为一个企业的社会责任，频繁联系各地区政府、中国医药卫生事业发展基金会等机构，积极开展优生优育公益项目，普惠于民，广受社会各界好评，在业内形成了一定的舆论影响力。
除此之外，达瑞检验亦专注于肿瘤分子、病原微生物、安全用药以及健康管理等基因检测服务，技术水平有望跻身国内精准医疗领域的第一梯队。达瑞检验兼具实力与雄心，致力于引领精准化预防及个性化健康管理在我国大健康产业的升级，开启智慧健康管理的全新时代。
（注：本文部分图文出自【珠江胎儿之家 Fetal Medicine】公众号相关内容）