近日，国家卫生健康委临床检验中心（National Center for Clinical Laboratories，NCCL）公布了2021年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21，T18和T13）高通量测序检测的第二次室间质评成绩，达瑞检验再次以满分成绩通过考核。
【2021年第一次满分通过考核】
【2021年第二次满分通过考核】
我国出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最新统计数据显示，约有30%出生缺陷患儿在5岁前死亡，40%则终身残疾。
传统的临床筛查方法存在较高的假阳性率和漏检率，产前诊断方法都是通过侵入式操作获取胎儿样本，如羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等。这些技术所需周期长，且均为有创操作，可能引起流产、胎儿损伤、出血、感染等。
目前来说，由于染色体异常导致的疾病尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查及诊断进行预防。无创产前基因检测（简称NIPT）技术的出现，能够有效筛查胎儿患染色体非整倍体（T21/T18/T13）的风险率，极大降低出生缺陷，助力实现优生优育。
达瑞检验
无创产前基因检测（NIPT）
产品介绍
达瑞检验NIPT项目，利用新一代高通量测序技术，检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，强化生物信息分析力度，且无需增加采血量。除评估T21、T18、T13患病风险外，还能够额外评估4种性染色体非整倍体和116种相对高发的微缺失微重复综合征。
产品优势
☞更安全
无创伤、无流产、无感染风险。
☞更准确
DNA水平检测准确率达99%以上。
☞更广泛
覆盖T21、T18、T13+4种性染色体非整倍体+116种CNVs疾病。
☞周期短
收到样本后7个工作日即可出具检测报告。
适用人群
类型一：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
类型二：有介入性产前诊断禁忌证者，如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等；
类型三：孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
检测意义
染色体非整倍体、微缺失微重复等绝大部分染色体病患者都表现为智力低下、发育迟缓，且尚无有效的治疗方法。因此，降低出生缺陷的关键在于全面的产前筛查。
检测内容
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检测样本（二选一）
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